El gen SHOX y el crecimiento corporal: descripción, estructura y nuevas técnicas de diagnóstico

Graciela del Rey

Resumen


Para un crecimiento normal, varones y mujeres, necesitan dos copias activas del gen SHOX, localizado en PAR 1 (Xp22.3 e Yp11.3). La pérdida de una copia de SHOX es causa de talla baja en pacientes con Síndrome de Turner, en el 77.8 % de los pacientes con displasia esquelética de discondrosteosis de Léri-Weill y en 3-22% en los de talla baja idiopática. Varias metodologías posibilitan detectar alteraciones del SHOX. Grandes deleciones de los cromosomas X e Y pueden ser puestas en evidencia por citogenética tradicional. La citogenética molecular por FISH con sondas centroméricas de los cromosomas sexuales (DXZ1 y DYZ3) permite evidenciar presencia de mosaicos crípticos. La utilización de cósmidos marcados con biotina en metafases y en células interfásicas en portas fijados permite el análisis directo de deleción del SHOX en pacientes con talla baja. A nivel molecular, para la determinación de microdeleciones del SHOX es útil el análisis de repeticiones CA en la posición 5’ de la región intragénica no traducida del exón 1 (SHOX CA) y la de microsatélites localizados en la región seudoautosómica de los cromosomas X e Y en ligamiento con el gen SHOX, como DXYS233 y DXYS234. La técnica de MLPA es un nuevo método que permite detectar deleciones muy pequeñas. La importancia de un diagnóstico preciso de anomalías de los cromosomas sexuales, deleciones, microdeleciones y mutaciones del SHOX es necesaria a efectos de esta­blecer una estrategia terapéutica adecuada en individuos con alteraciones de la talla por haploinsuficiencia del gen SHOX.

 


Texto completo



Licencia Creative Commons
Los trabajos publicados en esta revista están bajo la licencia Creative Commons Atribución-NoComercial 2.5 Argentina.

Journal of Basic and Applied Genetics (BAG). ISSN en línea 1852-6233. Sociedad Argentina de Genética. Rodríguez Peña 36, 6° A, (C1020ADB) Ciudad de Buenos Aires, Tel./Fax: (54 11) 4372-8961 http://www.sag.org.ar/ - sag@sag.org.ar